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昆山市第一人民医院诞生于1925年的江南名园“半茧园”内，开创了昆山西医之先河，曾先后命名为广仁医院、昆山公医院、昆山县人民医院、昆山市人民医院。“十三五”期末，医院成功创建为苏州市首批县（市）级、昆山市唯一一家集医疗、科研、教学、康复、预防保健于一体的三级甲等综合医院。
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昆山市第一人民医院诞生于1925年的江南名园“半茧园”内，开创了昆山西医之先河，曾先后命名为广仁医院、昆山公医院、昆山县人民医院、昆山市人民医院。“十三五”期末，医院成功创建为苏州市首批县（市）级、昆山市唯一一家集医疗、科研、教学、康复、预防保健于一体的三级甲等综合医院。
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近期，昆山市第一人民医院接连收治了2名家族性腺瘤性息肉病患者。面对“肠道布满息肉、部分已癌变”的危急情况，肛肠外科医护团队不仅用手术挽救了患者生命，还通过全程心理疏导和疾病宣教，帮助他们走出认知误区，重拾治疗信心。
肠道内百枚息肉，部分已癌变
案例一：29岁小伙便血半年，肠镜发现数百枚息肉
赵先生因大便习惯改变伴便血半年来院就诊，肠镜检查结果令人震惊——结直肠内布满数百枚息肉，经病理分析已有两枚发生癌变。
进一步追问病史得知：其父亲49岁时因结肠癌去世，哥哥曾发现多发息肉并多次行内镜切除。
案例二 ：两年前发现结肠息肉，现已恶变堵塞肠道
孙先生在两年前已发现结肠内有数百枚息肉，却未予重视。此次复查发现：部分息肉已恶变，肿瘤堵塞肠道，影响正常排便。
昆山市一医院肛肠外科副主任杨洁介绍，家族性腺瘤性息肉病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率仅 1/8000～1/10000， 如未干预，几乎100%癌变，且癌变风险随年龄增长显著升高。该疾病主要治疗方式是全结肠切除术，因为对该疾病的知晓度低，很多患者确诊时已错过最佳治疗时机。
这类“息肉”有较高的家族遗传风险
家族性腺瘤性息肉病是一种罕见的显性遗传病，一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有家族性腺瘤性息肉病患者的人，患病风险高，且可能遗传给下一代。
该疾病的典型表现有：
肠道症状
青春期后出现结直肠息肉，可逐渐出现腹泻、便血、排便习惯改变、腹痛等症状；若恶变，还会有体重下降、贫血等症状。
肠外症状
部分患者合并Gardner综合征，将出现皮肤囊肿、脂肪瘤或骨瘤等症状。
虽然罕见，但并非“不治之症”
在充分评估病情并取得家属支持后，杨洁主任团队成功为两位患者实施腹腔镜下全结直肠切除术。术后恢复顺利，两人均已出院，正积极准备后续辅助治疗。
杨洁介绍，家族性腺瘤性息肉病虽然罕见，但并非“不治之症”。早发现、早治疗是关键，如果您或家人出现便血、排便习惯改变等症状，不要拖延，尽快到医院就诊。尤其是有家族性腺瘤性息肉的人群，更应主动筛查，不给息肉癌变的机会。
常见的筛查方式：
基因检测——高危人群可做APC基因检测，提前明确风险。
肠镜筛查——有家族史者建议青春期后开始检查，且频率高于普通人群。
家族排查——家族中出现确诊者，其他成员应及时检查。
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