罕见病是指发病率极低、患病人数极少的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病。不同国家根据国情有各自的标准，中国通常指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于五十万分之一的疾病。

　　今天，昆山市第一人民医院血液内科带你认识一种以“酱油尿”为典型信号的罕见血液病——阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。

　　一个真实案例分享

　　26岁小伙反复贫血，补铁越补越重，直到尿出“酱油色”才警惕。严先生，几年前反复出现乏力、头晕、面色苍白。一开始以为只是工作太累、营养不良。直到体检结果让人揪心：重度贫血，血红蛋白仅 55g/L。他开始口服补铁、吃各种补血食物，可贫血不仅没好转，反而越来越重。

　　更可怕的是，半年后的一个清晨，他发现自己的尿液变成了浓茶色、酱油色，还伴有轻微腰痛。

　　来到昆山市一院血液内科就诊后，医生根据他的典型症状：慢性贫血+阵发性酱油色尿+黄疸+腰痛结合补体相关溶血指标异常，高度怀疑阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。

　　通过外周血流式细胞术检测后，确诊无误。经过规范靶向治疗，严先生的血红蛋白很快恢复正常，“酱油尿”彻底消失，重回正常生活。

　　Q1.什么是PNH？

　　PNH是一种后天获得性造血干细胞疾病。根源在于：造血干细胞发生PIGA基因突变，导致红细胞表面缺少CD55、CD59两种“保护蛋白”。

　　这两种蛋白，相当于红细胞的“盾牌”，能阻挡免疫系统的“补体系统”攻击红细胞。一旦缺失，补体就会持续破坏红细胞，造成血管内溶血。

　　为什么叫“睡眠性”？人在睡眠时呼吸偏浅，血液轻微酸化，会进一步激活补体，让溶血在清晨起床时最严重，尿液颜色也最深——这正是PNH 最典型的特征。

　　Q2.出现这些信号，一定要警惕！

　　PNH核心三联征：溶血、血栓、骨髓衰竭

　　✅ 酱油色 / 浓茶色尿

　　清晨最明显，劳累、感染、经期会加重，是最典型症状

　　✅ 难治性贫血

　　面色苍白、头晕心慌、极度乏力，补血补铁完全无效

　　✅ 黄疸

　　皮肤、眼白发黄，长期可引发胆结石

　　✅ 血栓（最凶险）

　　可出现腹痛、腹胀、头痛、肢体肿胀，是严重致死原因

　　✅ 出血、反复感染

　　血小板、白细胞减少，瘀斑、牙龈出血、频繁感冒

　　✅ 肾功能异常

　　长期血红蛋白尿可损伤肾脏，出现蛋白尿、肾功能下降

　　如果出现不明原因贫血+阵发性酱油尿，请立即到血液内科就诊！对于出现反复性血栓及补铁效果不好的缺铁性贫血等不典型症状患者，我们也建议尽快至血液内科就诊！

　　Q3.PNH怎么诊断？

　　很多人以为：罕见病=很难查。其实不是。PNH诊断非常明确：外周血流式细胞术检测 CD55、CD59、FLAER这是目前诊断 PNH 唯一金标准。早查早确诊，就能少走弯路。

　　Q4.PNH的治疗方式有哪些？

　　过去只能对症维持，现在已经实现精准治疗、长期控制。

　　基础支持治疗——输血纠正贫血，补充叶酸、铁剂，多饮水、碱化尿液，保护肾脏。

　　传统药物——激素控制急性溶血，免疫抑制剂治疗合并骨髓衰竭患者，抗凝药预防血栓。

　　靶向治疗（核心首选）——补体抑制剂可从源头阻断溶血，让酱油尿消失、摆脱输血、大幅降低血栓风险，显著提高生活质量。

　　Q5.PNH有哪些注意事项？

　　  规律复查血常规、LDH、肾功能、PNH克隆大小

　　  避免劳累、感染、熬夜，减少溶血发作

　　  坚持规范用药，不擅自停药

　　  多饮水、清淡饮食，保护肝肾功能

　　  保持良好心态，稳定后可正常工作、婚育

　　血液内科主任傅爱林提醒：PNH虽罕见，但不可怕。它可诊、可治、可长期控制。

　　早识别、早确诊、早规范治疗，绝大多数患者能完全缓解症状、恢复正常生活，远离血栓与肾衰竭风险。