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前沿速递——“液体活检”助力淋巴瘤精准诊断

发布时间:2024-06-03来源:

  血液系统疾病治疗已经进入到“精准诊断、精准治疗”阶段。精准诊断对于血液系统疾病极为重要,它关系着患者治疗方案的选择。

  50岁的卢先生因“贫血,消瘦”,辗转周边多家三级医院就诊。经过补充营养等治疗后效果不佳,最终来到昆山市一医院血液内科就诊。经过仔细的病史询问和查体后,结合患者的病例特点,科主任傅爱林考虑淋巴瘤可能,准备为卢先生进行淋巴结穿刺。可检查发现卢先生肿大的淋巴结位置十分特殊,周围包绕着大血管,穿刺时稍有不慎就会引起大出血。此时,同步进行的骨髓穿刺结果也出来了提示患者为B细胞淋巴瘤。

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  但是当前结果无法对卢先生的B细胞淋巴瘤进行具体分型而临床上即便是同亚型的B细胞淋巴瘤治疗都存在巨大的差异,更不用说不同亚型的淋巴瘤了,就在陷入“困境”之时,傅爱林主任医师想到了采用液体活检~ctDNA的技术手段辅助淋巴瘤的诊断。在通过基因检测对ctDNA进行检测后确诊了淋巴浆细胞性淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症。经过规范性精准治疗后,卢先生的病情有明显好转,目前卢先生在血液内科规律随访中。图片

  神奇的液体活检——ctDNA

  ctDNA即肿瘤循环DNA。肿瘤细胞会有部分DNA片段脱落到外周血或脑脊液中。通过采集外周血或者脑脊液,并对其DNA片段进行检测,可以找到相应的基因突变,辅助诊断淋巴瘤,或者评估淋巴瘤治疗疗效。这就是我们所说的“液体活检”。目前国际上对于ctDNA在B细胞淋巴瘤的诊断、治疗监测中有者诸多研究。由于肿瘤细胞在组织中分布并不均匀,因此相较于局部组织活检,ctDNA就有全面反应肿瘤特征的独特优势。同时ctDNA的检测属于非侵入检测,仅通过抽一管外周血或腰椎穿刺获得脑脊液即可实施。

  液体活检在淋巴瘤的治疗和监测中起到重要作用。许多患者在疑诊淋巴瘤时由于淋巴结位置无法进行穿刺或活检,或者确诊淋巴瘤怀疑脑转移时由于脑组织活检难度大,创伤多,患者难以接受等情况时,液体活检就体现出它巨大的优势,可以帮助临床提供诊断方向,快速进行精准诊断。

   

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